Distoni, kasların istemsiz ve tekrarlayan kasılmalarıyla karakterize olan bir hareket bozukluğudur. Bu kasılmalar, vücutta anormal pozisyonlara veya hareketlere neden olabilir. Distoni, genellikle belirli bir kas grubunu veya vücut bölgesini etkiler, ancak bazen yaygın olarak tüm vücuda yayılabilir.
Distoni, birçok farklı belirti ve semptomla kendini gösterebilir. En yaygın belirti, istemsiz ve tekrarlayıcı kas kasılmalarıdır. Bu kas kasılmaları, bir bölgeyi veya birden fazla kas grubunu etkileyebilir. Örneğin, yüz distonisi, göz kapağı çekilmesi veya ağız açma gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Diğer belirtiler arasında vücut pozisyonunda anormal değişiklikler, titreme, kas sertliği ve hareketlerin kontrol edilememesi yer alabilir.
Distoninin tam nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir. Ancak, genetik faktörlerin ve çevresel etkenlerin bir kombinasyonu distoniye katkıda bulunabilir. Bazı durumlarda, distoni, beyin ve sinir sistemindeki kimyasal dengesizliklerle ilişkilendirilebilir. Ayrıca, bazı ilaçlar, kafa travmalari, enfeksiyonlar veya diğer nörolojik hastalıklar distoniye yol açabilir.
Tanı süreci, hastanın semptomlarını ve tıbbi geçmişini değerlendirmeyi içerir. Nörolojik muayene sırasında, kas kasılmaları ve hareket bozuklukları gözlemlenebilir. Ayrıca, bazı durumlarda, kan testleri, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) veya elektromiyografi (EMG) gibi ek testler de yapılabilir. Bu testler, distoninin altta yatan nedenini belirlemeye yardımcı olabilir.
Distoninin tedavisi, semptomların şiddetine, yaygınlığına ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişebilir. Tedavi seçenekleri arasında ilaçlar, nörotoksin enjeksiyonları, rehabilitasyon terapileri ve bazı durumlarda cerrahi müdahale yer alabilir. Tedavi, semptomların kontrol altına alınmasına ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasına yönelik olacaktır.
Distoni tedavisinde girişimsel tedaviler, ilaç tedavisine yanıt vermeyen veya semptomları kontrol altına almada yetersiz kalan hastalarda düşünülebilir. Girişimsel tedaviler, sinir blokajları, nörotoksin enjeksiyonları, derin beyin stimülasyonu (DBS) ve selektif denervasyon gibi prosedürleri içerebilir.
Nörotoksin, distoni tedavisinde sıkça kullanılan bir girişimsel tedavi seçeneğidir. Bu toksin, distonik kasların kontrolünü sağlamak için kaslara enjekte edilir. Nörotoksin, sinir uçlarının kaslara sinyal göndermesini engelleyerek istemsiz kasılmaları azaltır. Bu enjeksiyonlar genellikle belirli kas gruplarına yapılır ve etkileri birkaç ay sürebilir. Nörotoksin enjeksiyonları, bir uzman tarafından gerçekleştirilir.
Derin beyin stimülasyonu (DBS), distoni tedavisinde kullanılan bir başka girişimsel tedavi yöntemidir. Bu yöntemde, beyindeki belirli bölgelere elektrotlar yerleştirilerek uygulanan bir cerrahi prosedürdür. Bu elektrotlar, beyindeki hedef bölgelerdeki sinir hücrelerinin elektriksel aktivitesini düzenlemek için kullanılır. Bu sayede, distoniden kaynaklanan kas kasılmaları ve hareket bozuklukları kontrol altına alınabilir.
Uygulamanın mutlaka uzman doktor tarafından yapılması gerekir. İzmir’de distoni tedavisi ve girişimsel işlemleri hakkında bilgi almak için muayenehanemizi arayabilirsiniz.